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商品訊息簡述:
罕病不罕見！產前篩檢百種染色體疾病
【華人健康網／特別報導】全球人口生育年齡逐年提升，優生保健概念更受到重視，胎兒染色體檢查已是孕媽咪們產檢時必要的篩檢項目，但一般傳統的血清指標唐氏症篩檢(初唐和中唐)準確率僅約82%，經常發生假陽性結果造成孕媽咪不必要的恐慌，甚至發生假陰性結果而意外生下唐氏症寶寶的狀況，也偶有所聞。除了唐氏症這類染色體數目異常造成的疾病，還有許多以往我們並不熟悉的「罕見疾病」，都是因為寶寶的染色體發生缺失或重複所造成，但其實這些罕病兒並不少見，就在你我的生活周遭，亟需社會大眾的關注與支持。
非高齡孕婦更該關注 染色體缺失/重複產前篩檢
根據研究，胎兒患有染色體片段缺失/重複發生在高齡產婦和非高齡產婦的機率幾乎完全相同，都高達1/1000以上的風險，但一般非高齡孕婦都還沒有意識到自己和寶寶面臨的風險，所以反而更容易意外生出帶有染色體片段缺失異常的寶寶。
根據美國醫學遺傳學暨基因體學會 (ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics) 在2016年發表的臨床建議，有不少常見的特定染色體缺失/重複已能透過非侵入性胎兒染色體基因檢測進行篩檢。現在有許多關注胎兒健康的孕婦(無論高齡與否)，都會選擇以非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS或 NIFTY PRO)，做為產前篩檢的主要檢查項目，為寶寶的健康做最完整的把關。
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NBA／選秀跳過米契爾 美媒批活塞又犯大錯
猶他爵士後衛米契爾（Donovan Mitchell）今年在季後賽的活躍表現，幾乎讓人忘了他僅是資歷不到一年的聯盟菜鳥，連帶的爵士也被公認為去年選秀的最大贏家，而美國媒體也在今天撰文表示，原有機會在爵士前一個順位選進米契爾的底特律活塞，犯了2003年選入水貨榜眼米利希奇（Darko Milicic）後另外一次重大選秀失誤。
米契爾去年在NBA選秀會上於首輪第13順位被丹佛金塊挑中後，隨即被交到早早就相重他，且在選秀前就已經與金塊達成交易協議的爵士，雖然當時米契爾不論身材條件還是未來潛力，都不算是該屆選秀中最佳的球員，但經過一整季的驗收後，米契爾已證明爵士是慧眼識英雄。
不過爵士的選秀成功，也代表著在他之前的前12支球隊都錯過了選入米契爾的機會，美國媒體「今日美國」今天就撰文指出，除了部分球隊因需求不同和有足夠的理由不選米契爾外，聯盟有超過三分之一的球隊高層都錯過了他，其中又以排在第12順位的活塞被認為最不應該。
活塞曾在2003年黃金梯選秀放棄選擇安東尼（Carmelo Anthony）、韋德（Dwyane Wade）和波許（Chris Bosh），而選入之後被稱為「水貨榜眼」的米利希奇，一度成為聯盟選秀失敗的案例之一。
而去年選秀會前活塞曾找來米契爾進行測試，並且傳出有意選擇他，但最終球團高層在選入即戰力抑或是潛力球員的猶豫下，最終選入來自名校杜克大學的肯納德（Luke Kennard），本季肯納德出賽73場僅留下平均7.6分2.4籃板的平庸數據。
日前活塞傳奇後衛湯瑪斯（Isiah Thomas）也曾在受訪時直言，老東家在過去幾年選秀會上錯過太陽布克（Devin Booker）和米契爾是兩個最大的選秀失誤。
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